La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la ausencia o la disminución de un factor en la coagulación de la sangre. Esta condición de salud, provoca sangrados severos y prolongados, especialmente en los músculos y las articulaciones de los pacientes.
La hemofilia A, es la más común en términos de incidencia, es decir, un 80% de esta población tiene esta condición de salud, la cual se caracteriza por la ausencia de una proteína de coagulación, denominada factor VIII. Según datos de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), 158.225 personas tienen hemofilia A, en el mundo; la gran mayoría de los casos se presenta en los hombres, quienes reciben de su madre biológica una carga genética, con una alteración en el cromosoma X.
En Panamá, 297 personas presentan algún tipo de trastorno en la coagulación de la sangre, de los cuales 264 tienen hemofilia A. Asimismo, se estima que cerca del 60% de la población con este tipo de enfermedad, la padece de manera severa y sus articulaciones o músculos sangran con frecuencia (una o dos veces por semana).
Toda persona con hemofilia A debe estar alerta para evitar sangrados o corregirlos inmediatamente. Por esta razón, es fundamental tener un control médico estricto y asistir de manera regular a las consultas médicas.
Diagnóstico oportuno de la hemofilia
Según comentó la doctora Leslie González, gerente médico, Roche Centroamérica y Caribe (CAC), el diagnóstico de esta condición de salud, se realiza posterior a la sospecha clínica por sangrados no explicables, ya sea espontáneos, traumáticos o quirúrgicos, o bien, por antecedentes familiares. “Para efectuar este procedimiento médico, se realizan pruebas de coagulación por medio de una muestra de sangre; las más comunes se les conoce como tiempo de tromboplastina activado (TTP), porcentaje y actividad de factor VIII o factor IX, así como el test de Bethesda, mediante el cual, se determina la presencia de inhibidores” señaló la doctora González.
Los inhibidores son anticuerpos que neutralizan la actividad de un factor de coagulación. Las personas con hemofilia A, por ejemplo, reciben concentrados de factor VIII para mantener un nivel mínimo del mismo que garantice cierto grado de coagulación durante toda la vida.
Abordaje integral de esta condición de salud
La hemofilia es poco común en nuestro país, sin embargo, las pacientes que la padecen tienen consecuencias graves en su estado de salud, si no reciben una debida atención. De acuerdo con las guías de atención de hemofilia, que promueve la FMH y desde el punto de vista médico, lo ideal es que exista un laboratorio especializado en coagulación y una clínica de hemofilia, en donde el paciente reciba la atención de un equipo multidisciplinario, liderado por el médico especialista en hematología, además de un ortopedista, fisiatra, nutricionista, psicólogo, odontólogo y enfermeras que logren atender de manera integral, las necesidades especiales de esta población.
En Panamá, los pacientes con esta enfermedad pueden acudir a la Clínica de Hemofilia, que pertenece a la Caja de Seguro Social (CSS); en este centro médico especializado, está disponible un equipo de profesionales que brinda la debida atención y el seguimiento a sus pacientes.
“Actualmente, no todas las personas con hemofilia severa reciben un tratamiento profiláctico y en algunos casos hay dificultades para el diagnóstico y el seguimiento de las complicaciones, por ejemplo, la presencia de inhibidores. La mayoría de los tratamientos para la hemofilia, son de administración endovenosa, situación que se convierte en una complicación desde la infancia, debido al daño irreversible de las venas, lo que conlleva a la necesidad de uso de catéteres centrales con riesgo de infección”, señaló la doctora González.
A pesar de que la atención integral y el tratamiento de la hemofilia han cambiado de manera positiva en las últimas décadas, hoy en día, existen desafíos propios en los sistemas de salud y en la condición de los tratamientos, para los cuales la ciencia a través de la biotecnología, está ofreciendo soluciones innovadoras.
Tratamientos innovadores
La infusión o inyección intravenosa de concentrados de factor de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la hemofilia B), son los principales tratamientos para esta enfermedad. El objetivo es corregir la ausencia o deficiencia del factor de coagulación respectivo; adicional a los concentrados, también destacan los agentes puentes que facilitan la coagulación ante la presencia de inhibidores y las moléculas novedosas, como los anticuerpos monoclonales, que imitan la función de un factor de coagulación. Lo más adecuado es que todos los pacientes con hemofilia, tanto niños como adolescentes y adultos, puedan recibir un tratamiento preventivo, eficaz y seguro, que evite los sangrados. “Además, es necesario avanzar como sociedad para promover el beneficio de soluciones terapéuticas innovadoras que, al cubrir muchas de las necesidades insatisfechas de estos pacientes, les permiten una calidad de vida similar a una persona sin hemofilia y hacen que el diagnóstico se convierta en sólo un resultado de laboratorio”, concluyó la doctora González.
