Los parámetros internacionales indican que entre el 6% y 8% de la población mundial tiene alguna enfermedad rara, es decir, unos 350 millones de personas, y se estima que en el mundo hay más de 7 mil de estas patologías. Muchas de estas enfermedades causan algún grado de discapacidad, y además acortan la vida de las personas que las padecen. Suelen comenzar en la infancia por lo que muchos afectados son niños que posiblemente tendrán dificultad en su integración social y escolar; sin embargo, también pueden aparecer en adultos.
En Panamá al año 2013, se registraron 431 pacientes diagnosticados con una enfermedad rara. Se estima que en el país pudiera haber una población de 240 mil personas que viven con alguna condición considerando que alrededor de 6% de la población pudiera padecer alguna de estas condiciones. Actualmente no se cuenta con una estadística oficial respecto a la cantidad de pacientes en el país, y se trabaja con un subregistro porque no todos los pacientes tienen un diagnóstico confirmado.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) asociaciones de pacientes que brindan soporte a personas afectadas con diversas patologías y a sus familias se han unido para realizar actividades que visibilicen estas patologías en el sistema de salud pública, proponiendo soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes y concientizando a la comunidad en general sobre el impacto psicológico y económico que causan en los entornos familiares y sociales del paciente.
Entre las acciones realizadas durante todo el mes de febrero, las asociaciones hicieron un llamado de atención público a las autoridades para que se asigne el presupuesto establecido por ley para garantizar la protección social a esta población, se iluminaron edificios gubernamentales y privados con los colores de la campaña: verde limón, fucsia y turquesa, representativos de la diversidad de las patologías raras, y se realizaron charlas educativas y de orientación para acompañar a pacientes, familiares y cuidadores en el proceso de conocer su condición y los procedimientos para acceder a la atención y tratamientos de manera más efectiva en el sistema de salud.
Impacto en el paciente y su entorno
“Enterarse del diagnóstico de una condición que no se conoce es difícil, uno como padre, en mi caso, se siente desorientado y de inmediato lo relaciona con la muerte. Frente a este panorama es muy importante el apoyo familiar, así como el acompañamiento médico con especialistas multidisciplinarios que expliquen a la familia sobre la enfermedad y cómo vivir con ella. Este acompañamiento no tiene precio”, enfatiza Alaisa Araúz de Melgar, delegada por los pacientes en el Comité Intersectorial de Enfermedades Raras, respecto al impacto que genera el padecimiento de una enfermedad rara en el entorno familiar y social.
En el mundo, más del 70% de los pacientes con enfermedades raras posee un certificado de discapacidad, 37% ha tenido que reducir su jornada laboral y un 41% dice haber perdido oportunidades laborales, debido a los síntomas y condiciones de los distintos padecimientos; incluso, hay miembros de los núcleos familiares que se han visto obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar del paciente, causando un impacto económico a lo interno de los hogares.
El promedio de cuido semanal de un paciente es de 48 horas, por lo que necesitan apoyo integral que incluya el aspecto psicológico y emocional, información sobre el curso y manejo de la enfermedad, y la respectiva orientación de los sistemas de salud.
Según Araúz de Melgar, los principales requerimientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes están relacionados con la determinación de las autoridades de ampliar la ley de tamizaje para lograr detectar a tiempo algunas enfermedades raras, herramienta esta que junto con la puesta en marcha de la Ley N°28 de 28 de octubre de 2014, creada para garantizar la atención a estos pacientes ofrecerían una oportunidad de diagnóstico temprano, los tratamientos paliativos y los medicamentos adecuados que permitan una mejor calidad de vida a quienes las padecen.
Diagnóstico temprano
Actualmente los hospitales en Panamá realizan un tamizaje neonatal básico que es gratis para la población y con el que se puede diagnosticar 7 tipos de enfermedades: fibrosis quística, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, leucemia, hiperplasia suprarrenal congénita y alteraciones hematológicas como la anemia falciforme, siendo una herramienta eficaz para prevenir que un niño pueda morir tempranamente o tener complicaciones por enfermedades, algunas poco frecuentes.
En el Hospital del Niño se han hecho diagnósticos tempranos en casos de hipotiroidismo congénito “tenemos más de 80 pacientes diagnosticados y ninguno tiene retraso mental, ninguno tiene talla baja, hemos hecho diagnósticos de fibrosis quística y de hiperplasia suprarrenal congénita, de manera que los pacientes no murieron ni tuvieron complicaciones, siendo condiciones por las que pudieron fallecer” indica la doctora Indira Herrera, médico genetista.
Investigación y tratamiento
Los especialistas advierten que es esencial seguir los avances en investigación para obtener diagnósticos más tempranos y poder tener así, tratamientos más eficaces. “Sabemos que el 80% de estas enfermedades son causadas por alternaciones genéticas, y por ello se avanza en estudios de ingeniería genética, lo cual ha permitido desarrollar buenos medicamentos algunos relacionados con cambiar el ADN puesto que frenan la división celular, impidiendo que, en el caso de algunas leucemias poco frecuentes, por ejemplo, se multipliquen los linfocitos de manera descontrolada”, explica la doctora Herrera.
Amplía la especialista que al iniciar un tratamiento “las alteraciones que el paciente ya tiene no van a cambiar, pero a partir de que se inicie con el medicamento y se siga el debido tratamiento, esa persona va a tener una mejor calidad de vida. Por ejemplo, si hablamos de una mucopolisacaridosis, que es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la ausencia o mal funcionamiento de algunas enzimas, las alteraciones óseas que ya tiene la persona no van a cambiar, pero ya no va a avanzar más la discapacidad intelectual, no tendrá más alteraciones óseas y el hígado no va a empeorar su función. La terapia de reemplazo enzimático ha venido a darnos respuestas a muchas condiciones”.
En el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME) que es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal, esta puede progresar hasta avanzados estados como una parálisis, que podría incluir los músculos respiratorios. Para diagnosticar la enfermedad los especialistas recomiendan hacer un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 o posee copias imperfectas de este gen. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara, según el estudio “Nuevos tratamientos en la atrofia muscular espinal: un repaso de los datos disponibles”. Los avances recientes en el tratamiento han mejorado dramáticamente su pronóstico, de ser una enfermedad en muchos casos mortal, ha pasado a ser una enfermedad en la que es probable la sobrevida a largo plazo, por lo es fundamental el diagnóstico y manejo clínico temprano, para retrasar las complicaciones asociadas.
La educación sobre las enfermedades poco frecuentes es esencial, y “las redes de fundaciones y asociaciones de pacientes, el personal médico multidisciplinario, el gobierno, las farmacéuticas pueden juntas lograr ampliar el tamizaje para enfermedades raras, necesitamos a todos estos actores comprometidos. Igual ocurre con los medicamentos, con la participación de entidades, pacientes, padres y cuidadores podremos diagnosticar y atender los casos de manera oportuna evitando en gran medida el deterioro del paciente”, concluye la especialista.
Algunas de las enfermedades reconocidas por la ley en el país son: angioedema hereditario, enfermedad de Pompe, enfermedad de Fabry, atrofia muscular espinal, síndrome de Edwards, enfermedad de Batten, fibrosis quística, las hemoglobinopatías como la hemofilia, entre otras. En el Decreto Ejecutivo 1217 de 7 de diciembre de 2015 se mencionan más de 40 enfermedades, pero el mismo documento deja abierta las posibilidades de atención a las evaluaciones médicas, basados en las clasificaciones establecidas y en nuevos reconocimientos que ocurran a través del tiempo, siempre y cuando se cumpla con la incidencia de menos de 1 caso por cada 2 mil habitantes, de acuerdo con las estadísticas nacionales.
