Algunas enfermedades son tan poco comunes como sus nombres o apellidos: Acromegalia, Gaucher, Pompe, Angioedema hereditario. Estas son solamente cuatro de las más de 7.000 patologías que se clasifican como enfermedades raras: aquellas que tienen una baja incidencia en la población, aproximadamente en una de cada 2.000 personas. Además de aparecer con poca frecuencia, este grupo de enfermedades son severas y comprometen la calidad de vida del paciente, y generalmente carecen de tratamiento adecuado. Se estima que existan en nuestra región vivan 43.000 personas con alguna de estas enfermedades, la mayoría sin diagnóstico.
Para visibilizar la existencia de las enfermedades raras y para apoyar a los pacientes de una manera integral, médicos de Centroamérica y República Dominicana crearon la Red de Expertos en Enfermedades Raras.
“Las enfermedades raras afectan a los pacientes de muchas formas: aparte de los retos para llegar al diagnóstico adecuado oportuno y tratarlas procurando calidad de vida, con frecuencia sufren discriminación por falta de conocimiento de la población”, explicó la Dra. Teresa Chavez, genetista y miembro fundadora de la Red de Expertos en Enfermedades Raras (REER).
De acuerdo con el experto, REER reúne a médicos de toda la región con el foco en ampliar el conocimiento a la comunidad médica y a la sociedad en general, promover la estandarización de protocolos para el manejo de estas enfermedades y generar alianzas para la creación de políticas públicas en torno a las enfermedades raras.
Registro de pacientes: clave y reto
En temas de salud el conocimiento de la población afectada por una enfermedad es clave para el manejo oportuno y con calidad de vida. En el caso de las enfermedades raras, el reto es mayor, ya que en promedio transcurren 5 años entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, y en el 20% de los casos, se tardan 10 o más años en lograr el diagnóstico adecuado.
Ante esta realidad, el tamizaje neonatal constituye una herramienta clave, ya que permite tempranamente las enfermedades y prevenir invalidez en la población infantil. En la región, Costa Rica cuenta con un programa desde hace 28 años, seguida por Panamá desde hace 10 años y República Dominicana que busca integrarlo al sistema de salud. Guatemala, Honduras, El Salvador y Nicaragua carecen de esta herramienta que permite el diagnóstico y tratamiento oportuno desde temprana edad.
“El 80% de las enfermedades raras tiene su origen en la genética y a través de un procedimiento como el tamizaje podemos diagnosticar tempranamente y llevar registros sobre el impacto de las enfermedades raras en nuestra región. Esta carencia se traduce en un tratamiento no oportuno, invalidez permanente y hasta la muerte infantil”, concluyó el médico.
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Datos sobre las Enfermedades Raras • Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. • El 80% tiene su origen en la genética (es decir, se nace con ellas). • El 50% de los afectados son niños. • Las enfermedades raras pueden incurrir en enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura. • Con frecuencia no se diagnostican correctamente y son muy complejas. • En la actualidad únicamente 400 enfermedades raras tienen tratamiento específico y solo 1.000 cuentan con algún tipo de tratamiento. • El 75% de las personas que padecen enfermedades raras se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. |
